Djabrailova F.G., Abbasova F. Yu., Alieva E.M.
AzerbaijanMedicalUniversity, Baku
Disfinctive features of physical development of young girls and women
of reproductive age with beta-talassemia
Резюме. Изучена частота встречаемости фракции гемоглобина при различных формах бета-талассемии. Обследованы девушки и женщины (n=83) с различной формой бета-талассемии. У 44 (53%) установлена большая форма, у 16 (19,3%) – промежуточная, у 15 (18,1%) – малая, у 8 (9,6%) – аномальная (HbS) форма заболевания. Для диагностики форм бета-талассемии важно определение фракций гемоглобина: HbA2, HbF, HbS. У больных бета-талассемией, находящихся в активном репродуктивном периоде, отмечается задержка физического развития, проявляющаяся снижением всех параметров физического развития и наружных размеров таза.
Ключевые слова: бета-талассемия, аутосомно-рецессивное заболевание, задержка физического развития.
Медицинские новости. – 2016. – №3. – С. 76–78.
Summary. The aim of the study was determination of frequency of hemoglobin fraction in different forms of beta-?talassemia. 83 women with talassemia were examined: 44 (53%) had a big form, 16 (19.3%) intermediate, 15 (18.1%) small form, 8 (9.6%) anomalies form of beta-talassemia. For diagnostic purposes beta-talassemia it is impotent determination of Hb fractions: HbA2, HbF, HbS. There is delay of physical development as a decrease of all parameters of physical development and external pelvis dimensions.
Keywords:?beta-talassemia, autosomal-recessive disease, physicel development delay.
Meditsinskie novosti. – 2016. – N3. – P. 76–78.
Талассемия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте тяжелой анемией, спленомегалией и изменениями в костях [7, 10, 13].
Термин «талассемия» греческого происхождения (thalassa – море, miаs – кровь). Это заболевание встречается в странах Средиземного моря, Индии, Иране, Саудовской Аравии, Азербайджане [2, 5, 8]. В страны Европы, России и в США оно пришло вследствие ускоренных процессов миграции. Так, во Франции ежегодно в среднем рождается 7 детей с талассемией [9, 12, 14].
Частота встречаемости талассемии варьирует в широких пределах. По данным ВОЗ, ежегодно 300 тыс. детей рождается с синдромом талассемии [3, 6, 12]. В Иране это заболевание распространено очень широко. Установлено, что 3 750 000 людей являются носителями гена бета-талассемии. 20 тыс. людей страдают большой формой бета-талассемии [5, 6, 11]. В Азербайджане частота бета-талассемии составляет 7–10%. Каждый 12-й житель Азербайджана – носитель гена талассемии [2].
Различают альфа- и бета-формы талассемии. При альфа-талассемии отмечается делеция альфа-гена в 16-й хромосоме, при бета-талассемии определяется мутация в 11-й хромосоме [3].
R. Galanello и соавт. представлена следующая классификация бета-талассемии [4]:
· большая бета-талассемия – major;
· промежуточная – intermedia;
· малая бета-талассемия – minor.
Связанная с аномалиями гемоглобина:
· HbC/бета-талассемия;
· HbE/бета-талассемия;
· HbS/бета-талассемия (клиническая симптоматика, схожая с серповидноклеточной анемией).
· Сочетание персистирующего фетального гемоглобина с бета-талассемией;
· бета-талассемия – трикотиодистрофия;
· Тромбоцитопения, связанная с Х-хромосомой и клинически проявляющаяся бета-талассемией.
Для диагностики бета-талассемии определяют различные фракции гемоглобина, позволяющие дифференцировать формы заболевания [4, 7, 9].
Цель исследования – изучить частоту встречаемости фракций гемоглобина при различных формах бета-талассемии, определить особенности физического развития девушек и женщин в активном репродуктивном периоде.
Материалы и методы
Обследовано 83 девушки и женщины с различной формой бета-талассемии, находящиеся в активном репродуктивном периоде. Возраст обследованных: от 18 до 44 лет (средний возраст 25,2±0,82 года). Все состояли на учете и получали лечение основного заболевания в Центре талассемии Министерства здравоохранения Азербайджанской Республики.
Пациентки были разделены по формам бета-талассемии. У 44 (53%) определялась большая форма, у 16 (19,3%) – промежуточная, у 15 (18,1%) – малая, у 8 (9,6%) – HbS (аномальная форма) бета-талассемия.
Фракции гемоглобина определялись методом жидкостной хроматографии (HighPerformanceLiquedCromotography, HPLX) на аппарате Bio RAD-10. Сначала – F-фракция, затем последовательно А2, фракция аномального гемоглобина (HbS). Каждая фракция измерялась фетометрическим методом.
В качестве физиологических параметров были взяты показатели гематологической лаборатории Центра талассемии: А2-фракции гемоглобина – 2,0–3,5%; F -фракции – 0–2,0%. Аномальная фракция гемоглобина (HbS) при большой промежуточной и малой талассемии не определяется.
Для определения физического развития проводилось измерение антропометрических показателей: роста, массы тела, размаха рук, длины ног, ширины плеч, окружности грудной клетки, наружных размеров таза.
Окружность грудной клетки определялась в положении между вдохом и выдохом на уровне мечевидного отростка и нижних углов лопаток. Ширину плечевого пояса измеряли тазомером. При этом проводилось несколько измерений и оценивалась наибольшая ширина плечевого пояса. Длина ног измерялась сантиметровой лентой, учитывалось расстояние от большого вертела бедренной кости до пола.
В качестве физиологических параметров физического развития были применены показатели К.Р. Акперли, полученные при обследовании девушек и женщин в раннем репродуктивном периоде [1].
Результаты и обсуждение
В результате проведенного исследования были определены фракции гемоглобина при различных формах ?-талассемии (табл. 1).
Таблица 1. Показатели фракции гемоглобина при различных формах талассемии, %
|
Фракции
гемоглобина
|
Формы ?-талассемии
|
|
большая
|
промежуточная
|
малая
|
аномальная (HbS)
|
|
Hb A2
|
3,69±0,13 (2,3–5,3)
|
3,31±0,26 (2,1–5,8)
|
4,4±0,15 (3,7–5,3)
|
5,1±0,78
(3–9,8)
|
|
Hb F
|
58,14±2,54 (28,3–83)
|
56,42±5,23 (0,9–78,72)
|
2,1±0,37 (0,7––4,6)
|
7,4±1,71 (0,8–15,8)
|
|
Hb S
(аномальная)
|
–
|
–
|
–
|
55,95±8,1 (5,3–82,4)
|
Как видно из табл. 1, при большой форме бета-талассемии отмечается патологическое увеличение фракции HbA2, HbF. При промежуточной форме уровень фракции HbA2 у большинства обследуемых находился в пределах физиологических колебаний, увеличение фракции HbF патологическое. При малой форме бета-талассемии отмечался высокий уровень HbA2 на фоне низкого уровня фракции HbF. При всех формах бета-талассемии не определяются аномальные фракции гемоглобина. При аномальной форме бета-талассемии (HbS) на фоне относительно высоких показателей HbA2 и HbF отмечаются высокие показатели аномальной (HbS) фракции гемоглобина.
Таким образом, для диагностики форм ?-талассемии важно определение различных фракций гемоглобина.
Результаты исследований физических параметров больных с бета-талассемией (основная группа) и практически здоровых девушек и юных женщин (группа сравнения) представлены в табл. 2.
Таблица 2. Основные показатели физического развития больных с ?-талассемией (основная группа) и практически здоровых девушек и юных женщин группы сравнения, M±Se
|
Исследуемые
параметры
|
Группы обследуемых
|
P
|
|
основная (n=83)
|
сравнения (n=20)
|
|
Рост тела, см
|
158,16±0,95 (131,0–172)
|
163,7±0,11 (125–178)
|
<0,05
|
|
Масса тела, кг
|
51,62±1,15 (28–85)
|
58,1±0,21 (47–76)
|
<0,05
|
|
Размах рук, см
|
165,1±1,36 (130–184)
|
177,23±0,15 (165–180)
|
<0,05
|
|
Ширина плеч, см
|
35,84±0,52 (30–52)
|
38,7±0,31 (33–48)
|
<0,05
|
|
Окружность грудной клетки, см
|
78,41±0,78 (62–102)
|
89,43±0,16 (78–102)
|
<0,05
|
|
Длина ног, см
|
89,27±0,67 (67–100)
|
99,0±0,12 (91–104)
|
<0,05
|
|
Наружные размеры таза, см
Dist.spinarum
|
23,71±0,28 (15–27)
|
25,70±0,06 (22–27)
|
<0,05
|
|
Dist.cristarum
|
25,9±0,29 (14–30)
|
27,91±0,22 (23–29)
|
<0,05
|
|
Dist.trochanterica
|
29,7±0,24 (21–35)
|
31,15±0,03 (25–31)
|
<0,05
|
|
Con. externa
|
18,61±0,18 (14–25)
|
20,11±0,11 (18–22,0)
|
<0,05
|
Как видно из табл. 2, у девушек и женщин с бета-талассемией существенно снижены показатели физического развития, что является одним из признаков задержки физического развития.
Таким образом, у больных с бета-талассемией, находящихся в активном репродуктивном периоде, отмечается задержка физического развития, проявляющаяся снижением всех параметров физического развития и уменьшением наружных размеров таза.
Л И Т Е Р А Т У Р А
1. Акперли К.Р., Алиева Э.М. // Медицина (Казахстан). – 2014. – №8. – С.68–71.
2. Лохматова М.Е., Сметанина Н.С., Финогенова Н.А. // Педиатрия. – 2009. – Т.87. – №4. – С.46–50.
3. Cotrance R., Kungar V., Abbass A.K., Fausto N. Pathogenesis of beta thalesemia pathologic basis of disease / 8th ed. Saunders company, 2010. – N1. – P.648–650.
4. Galanello R., Origa R. // Ophanet. J. Rare Dis. – 2010. – N5, P.11.
5. Karimi M., Jamalian N. // J.Pediatr. Hematol. Oncol. – 2008. – N30. – P.335.
6. Karimi M., Cohan N., Parand S. // Women’s Health Bull. – 2015. – Vol.2, N3. – P.29440.
7. Kutlu M., Çekmis H., Basak M., Osman N. // Med. J. Bakirköy. – 2006. – Vol.2, N2. – P.33–40.
8. Madan N., Sharma S., Sood S.K., Colah R. // Indian J. Hum. Genet. – 2010. – Vol.16, N1. – P.16–25.
9. Muncie H.L., Campbell J.S. // Am. Fam. Physician. – 2009. – Vol.80, N4. – P.339–344.
10. Pafumi C., Leanza V., Coco L. // Hematol. Reports. – 2011. – N3. – P.10–12.
11. Sezaneh D., Maryam S., Behrang S. et al. // J. Res. Med. Sci. – 2010. – Vol.15, N3. – P.150–154.
12. Thuret I., Pondarre C., Loundou A. et al. // Hematologica. – 2010. – Vol.95, N5. – P.724–729.
13. Verma I.C., Saxena R., Kohli S. // Clin. Labor. Med. – 2012. – Vol.32, N2. – P.249–262.
14. Cunningham M.J., Macklin E.A., Neufeld E.J., Cohen A.R. // Blood. – 2004. – Vol.104, N1. – P.34–39.
Медицинские новости. – 2016. – №3. – С. 76-78.
Внимание! Статья адресована врачам-специалистам. Перепечатка данной статьи или её фрагментов в Интернете без гиперссылки на первоисточник рассматривается как нарушение авторских прав.